机译:有针对性的下一代测序技术可在临床诊断为Usher综合征3型的家庭中识别PHARC的基因
机译:有针对性的下一代测序技术可在临床诊断为3型Usher综合征的家庭中识别PHARC的基础基因ABHD12中的纯合性无义突变
机译:下一代测序揭示了临床诊断的Usher综合征的突变情况:拷贝数变异,表型,翻译通读的主要靶标以及在Heimler综合征中突变的PEX26
机译:使用靶向下一代测序技术的两个中国血脂异常II alpha / beta家族的两个GNPTAB基因纯合无意义突变
机译:直接靶向富集在挑战性临床样本的下一代测序中的应用
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:有针对性的下一代测序可在临床诊断为3型Usher综合征的家庭中识别PHARC的基础基因ABHD12的纯合性无义突变
机译:有针对性的下一代测序可在临床诊断为3型Usher综合征的家庭中识别PHARC的基础基因ABHD12的纯合性无义突变